Otizim gibi Nöro-psikiyatrik hastalıkların ikizlerde eş zamanlı görülmesi genetik etkilerin önemli olduğunu düşündürmüştür. Bu nedenle ailelerde yapılan genetik çalışmaları arttırmıştır. Otizmli tek yumurta ikizlerindeki konkordans sıklığının çift yumurta ikizlerinden daha fazla olması genetik faktörlerin etkisinin önemli olduğunu düşündürmektedir. Otizmli bireylerin kardeşleri ile yapılan çalışmalarda, otizmin görülme sıklığı % 74-98 arasında olduğu saptanmıştır. Otizmin etiyolojisindeki genetik nedenler kromozom anomalileri, genomda bulunan bazı kopya sayısı değişiklikleri, tek gen mutasyonlarının neden olduğu genetik sendromlar ve otizm birlikteliği olarak sınıflandırlmaktadır.