Nöro-gelişimsel bir farklılık olan otizm, doğuştan gelebildiği gibi ilk yaşlardan itibaren de ortaya çıkabilmektedir. Beyinde önemli bir işleyişe sahip olan bazı sinir sistemlerinde problemlerin oluşması sonucunda ortaya çıktığı düşünülen otizm, henüz kesin bir tanım çerçevesinde oturtulamamıştır.
Otizm spektrum bozukluğuna neyin neden olduğu bilinmemekle birlikte genetik temelli ve çevresel faktörlerden etkilendiğine dair çok sayıda araştırma yapılmaktadır. Bu etkenlerden biri hamilelik döneminde annenin beslenmesidir, sağlıksız beslenme, alkol tüketimi, sigara ve tütün mamulleri kullanımı, uyaran ve uyuşturucu madde kullanımı hamilelik döneminde çocuklarda otizme sebep olabilmektedir. İleri baba yaşı, annenin hamilelikte geçirdiği enfeksiyonlar, hava kirliliği ve D vitamini eksikliği önemli faktörler arasında bulunmaktadır.
Otizmde bir diğer etken faktör ise KKK aşısı olabilir. Yapılan araştırmalar kesin bir sonuç vermemiştir ancak çok sayıda uzman görüşü KKK aşısının otizme sebep olabileceği yönünde araştırmalar yapmış ve tezler yayınlamıştır. KKK aşısı yapılan annelerde doğum sonrası bebekte otizm görülebilmektedir. Tüm bu etkenler kesin olarak kanıtlanmamış olmasına rağmen dikkatli olunması gereken sebeplerdir.
Otizmin genetik bir rahatsızlık olduğunu biliyoruz. Ancak ailenizde otizm olması veya olmaması çocuktaki otizm ihtimali ile ilişkili değildir. Otizm mayoz bölünme evresinde meydana gelmektedir. Bu nedenle genlerle aktarılan bir hastalık değildir.
Otizmin çocuk yetiştirme özellikleriyle ya da ailenin ekonomik koşullarıyla hiçbir ilişkisi yoktur; bu nedenle otizm spektrum bozukluğunu her çeşit toplumda, farklı coğrafyalarda, ırkta ve ailede rastlanmaktadır.