Son yıllarda otizm pek çok farklı açıdan ele alınmakta ve eşlik eden zihinsel engel, epilepsi gibi durumlar nedeniyle de genel olarak beyin faktörlerine dayandığı ifade edilmektedir.

Beyin işlevinin gelişimsel bir bozukluğundan kaynaklandığı düşünülen otizmde tanı davranışsal olarak konulmaktadır. Otizm çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıksa da çoğu vakada kaynağı bilinmez. Dolayısıyla otizmde hangi etkenlerin rol oynadığı sürekli olarak araştırılmaktadır.

Otistik hastaların beyinlerindeki yapısal bozuklukların göstergelerine ilişkin ilk bulgular 1980’lerde elde edilmiştir. Otizmde son yaşantıları ve yeni bilgileri hatırlamamızı sağlayarak bellek işlevi gören hipokampus ve duyusal tepkilerimizi yönlendiren amigdalada beyin hücreleri arasındaki iletimi sağlayan dal benzeri yapılarda azalma ve hücre boyutunda küçülme görülmektedir. Bu bulgular beyin gelişiminin erken evrelerinde görülenlere benzediğinden bunun da normal gelişimin kısa kesildiği, durakladığı anlamına gelebileceği düşünülmektedir.

Son yıllarda Otizm Spektrum Bozukluğu’nda beyinde bağlantı bozukluğu, beyin gelişim bozukluğu ve beyinde uyarıcı yatıştırıcı sistem arası denge bozukluğu şeklinde açıklamalarla tanımlanmaya çalışılmıştır. Otizm Spektrum Bozukluğu genetik unsurlarının merkezi sinir sisteminin ve bu sistemin bir parçası olan beynin yapısında ve işleyişinde çeşitli anormalliklere neden olduğu saptanmıştır. Örneğin Otizm Spektrum Bozukluğu olan küçük yaşlardaki çocukların bir kısmının beyinlerinin normalden büyük olduğu belirlenmiş fakat daha büyük yaşlardaki çocuklarda böyle bir farklılığa rastlanmamıştır. Başka bir çalışmada, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocukların başlarının doğduklarında olağan gelişen akranlarından daha küçük, bir yılın sonunda ise olağan gelişen akranlarından daha büyük olduğu belirlenmiş, bu durum, bu çocuklarda beynin, yaşamın ilk yılı içinde birden bire çok fazla büyüdüğü ve bu durumun beynin çalışmasında sorun yaratıyor olabileceği şeklinde yorumlanmıştır.

Yapılan diğer bir çalışmada ise otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan insanlardaki beyin bağlantılarının otizmli olmayan bireylere kıyasla sağ ve sol yarım kürede daha fazla simetri gösterdiğine işaret etmektedir. Beynin sol yarımküresi dili işleme ve konuşma yeteneklerinde sağ yarımküreye kıyasla daha büyük bir role sahipken, sağ yarımküre işitsel ve görsel uyarıcılara odaklanmaya daha yatkındır. Beynin iki yarımküresinin çeşitli fonksiyonlarının ortaklaşa çalışması ile de, dünya algımız ve tepkilerimiz şekillenmektedir. Yeni yapılan bu araştırmada da, otizmli bireylerin dünyayı algılama biçimlerinin otizmli olmayan bireylerden oldukça farklı olduğu açığa çıkartılmıştır. Fakat bu farklılıkların nasıl bir bilişsel geri dönüşü olduğu çözümlenmemiştir. Ayrıca bu bulgular üzerinden otizmin mi simetriye yol açtığı yoksa simetrinin mi otizme yol açtığı sorusuna kesin bir cevap vermek mümkün değildir.