Otizm, yaşamın ilk yıllarında görülen; yineleyici davranış örüntüleri, sınırlı etkileşim, göz kontağı kuramama, sınırlı ilgi alanları ile kendini gösteren nörogelişimsel bir bozukluktur.

Otizm, teşhis edilmeye başlandığı ilk yıllardan beri genetik faktörlerin neden olabileceği düşünülmektedir. 1950’li yıllarda ise anne-babanın çocuğa yönelik olan davranışlarının düşünülmüş fakat günümüzde anne-baba çocuğa olan tutumunun otizme sebep olmadığı görülmüştür. Otizm hakkında yapılan araştırmalarda birçok biyolojik faktörün sebep olabileceği ve karmaşık bir beyin bozukluğu olduğu ortaya çıkmıştır.

Otizm nöropsikiyatrik bozukluklar içinde biyolojik etkenlerin en yüksek olduğu bozukluklardan bir tanesidir ve oluşumunda biyolojik faktörlerin %90 in üzerinde etkileyeceği kabul edilmektedir. Gerçekleştirilen ikiz araştırmalarında iki kardeşinde otizm olma olasılığı tek yumurta ikizlerinde %36-96, çift yumurta ikizlerinde ise %0-27 arasında tespit edilmiştir. Otizmli kardeşi olan bireylerde otizm görülme sıklığı ise diğer insanlara göre 22-25 kat daha fazladır.

Otizm ile ilişkisi olabileceği düşünülen birçok çevresel faktör araştırma konusu olmuştur. Anne ya da babanın yaşının 40 ın üzerinde olması otizm riskini arttırdığı düşünülmektedir. Araştırmalardan elde edilen sonuçlar neticesinde anne adaylarının gebelik öncesi ve esnasında düzenli olarak doktor kontrolü yapılması, hamilelik öncesi üç ay vitamin ve besin takviyeleri almanın ve hamileliğin ilk ayında folik asit kullanmanın koruyucu olabileceği düşünülmektedir.

Çevresel faktörler arasında önemli tartışmalara yol açan aşı, otizme neden olmamaktadır. Aşıların otizme neden olabileceğinin düşünülmesine neden olan etken içinde bulunan cıvadır fakat aşılarda zehirlenmeye neden olabilecek metal civa bulunmamak. Yaşamın ilk yıllarında yapılan Kızamık, Kızamıkçık, Kabakulak aşıları çocuklara mutlaka yaptırılmalı aksi taktirde bulaşıcı hastalıklar ortaya çıkmakta ve ölümle sonuçlanmaktadır.

Sonuç olarak otizm tek bir etken sonucunda olamayacağı ve her bir bireyde birçok etkenin etkileşimi neticesinde ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır.